Démêler l'hétérogénéité génétique de la douleur chronique à partir des auto-déclarations et des dossiers cliniques de la UK Biobank

Animée par Audrey Grant

Professeure adjointe, département d'anesthésie, Université McGill

8 mai 2025, de 12 h à 13 h

Résumé | La douleur chronique, définie comme une expérience douloureuse persistant au moins trois mois, touche 20 % de la population générale et 50 % des personnes âgées, constituant un enjeu majeur de santé publique. Elle s'accompagne souvent de comorbidités (troubles psychiatriques, maladies cardiovasculaires et auto-immunes). Les études génétiques classiques, axées sur un seul phénotype, peinent à saisir sa complexité. Nous avons développé une approche innovante d'apprentissage machine, le Graph-Embedded Topic Modeling (GETM), intégrant des graphes hiérarchiques d'ontologies biomédicales pour analyser les données de la Biobanque britannique (259 128 participants européens). En utilisant des conditions médicales, médicaments auto-déclarés, codes CIM-10 et variables psychosociales, GETM identifie des schémas de comorbidités comme phénotypes quantitatifs. Pour la douleur musculo-squelettique chronique (CMSKP), nous avons identifié des thèmes prédictifs et comparé les groupes extrêmes basés sur des scores thématiques (θ) à l'aide d'analyses d'association couvrant l'ensemble du génome, complétées par des annotations fonctionnelles détaillées. Les résultats révèlent des loci génétiques et des distributions différentielles de comorbidités, offrant un aperçu des composantes hétérogènes de l'étiologie du CMSKP. Cette méthode ouvre la voie à une compréhension plus fine des trajectoires phénotypiques de la douleur chronique.

À propos de la présentatrice

Audrey Grant est professeure adjointe au Département d'anesthésie de l'Université McGill. Spécialiste en épidémiologie génétique et génomique statistique, elle étudie les caractéristiques immunologiques et la douleur, particulièrement chronique. Son laboratoire mène des études d'association pangénomique (GWAS) sur de grandes bases de données cliniques, combinant approches classiques et apprentissage automatique. Ces travaux visent à caractériser l'architecture génétique des phénotypes de la douleur et à distinguer les composantes environnementales et génétiques, dans le but d'améliorer les interventions cliniques.

Conférence présentée au local X9-2999 et en ligne

Télécharger l'affiche de la conférence