Sherbrooke accueille le premier Centre d’innovation Waters au Canada
mardi 25 juin 2019 | ActualitésLa recherche vise à améliorer le diagnostic de maladies génétiques rares et à établir un suivi personnalisé des patients.
Améliorer le diagnostic de maladies génétiques rares
La recherche en spectrométrie de masse vise à améliorer le diagnostic de maladies génétiques rares, dont les maladies métaboliques héréditaires chez les nouveau-nés, et d’autres maladies, comme le Parkinson ou le diabète, pour un suivi personnalisé des patients. Plusieurs centaines d'usagers bénéficient annuellement d’analyses en spectrométrie de masse au CIUSSS de l’Estrie – CHUS.La spectrométrie de masse permet :
- la détection précoce de maladies génétiques rares;
- l’aide au diagnostic;
- le suivi personnalisé des patients sous traitement.
Les avantages de la spectrométrie de masse sont nombreux :
- une grande précision, sensibilité, sélectivité et rapidité d’analyse;
- le besoin de très petites quantités de liquides biologiques (sang, urine, liquide amniotique, liquide céphalorachidien, sang de cordon, salive et tissus) est nécessaire.
Citation
« Nos objectifs sont la détection précoce d’un enfant atteint d’une maladie sévère, la confirmation d’un diagnostic et l’assurance d’un meilleur suivi de patients traités, de la petite enfance aux personnes âgées. Nos recherches en médecine génétique préventive visent à faire une différence positive dans la vie des patients et de leur famille. » - Christiane Auray-Blais, professeure-chercheure, Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke et au Centre de recherche du CHUS.
Mieux détecter pour mieux accompagner
Depuis plus de 40 ans, la prévention en médecine génétique fait partie des activités du service de génétique médicale au CIUSSS de l’Estrie – CHUS. Christiane Auray-Blais, biochimiste responsable du programme de dépistage de l'urine néonatale au Québec, supervise un programme volontaire. Celui-ci demande d’examiner les urines d’enfants de 21 jours de vie pour plusieurs maladies détectables et pouvant être traitées. C’est un programme unique, car environ 90 % des parents collectent et soumettent l’échantillon d’urine pour analyse.
Christiane Auray-Blais, chercheure au CRCHUS et directrice scientifique du Centre d’innovation Waters en spectrométrie de masse.
«Il est important de détecter ces maladies chez les enfants tôt afin que nous puissions les traiter et prévenir les manifestations cliniques graves plus tard dans la vie. Je crois qu’en favorisant la prévention, nous pouvons vraiment aider. Et la spectrométrie de masse est un outil pour cela. » - Christiane Auray-Blais.
Saviez-vous que?
Grâce à la compagnie Waters et à la Fondation du CHUS, l’Hôpital Fleurimont est devenu le premier centre hospitalier au Québec à accueillir un spectromètre de masse en 2005. On y a inauguré un Centre d’expertise en spectrométrie de masse clinique en 2009. Aujourd'hui, on y retrouve six appareils dans ce nouveau Centre d’innovation Waters. Le coût d’un appareil peut varier entre 300 000 $ et 1 million $ selon le type de spectromètre de masse utilisé.En savoir plus
- Profil de Christiane Auray-Blais – Université de Sherbrooke
- Profil de Christiane Auray-Blais – Centre d’innovation Waters
- Fichiers complémentaires
- Communique_Inauguration_Centre_Waters.pdf
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